滨海新区综合基因检测 · 全外显子组测序

随着分子检测技术的发展，患儿 WES + 父母 Sanger 验证已成为滨海新区居民关注的身体健康管理工具之一。 检测范围说明本检测应用外显子组测序组测序（WES）联合液相捕获技术，测序数据量达10 G，覆盖人类基因组约2万个基因的外显子区域及侧翼剪接位点。通过IDT捕获试剂富集目标片段后，利用NGS平台进行大规模并行测序，可检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）及部分拷贝数变异

患儿 WES + 父母 Sanger 验证是一种通过剖析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在滨海新区已有多家正式机构开展此项服务项目。 这个检测查什么本检测基于全外显子组核酸测序(WES)技术，采用IDT液相捕获探针富集人类基因组约2万个基因的外显子区域及侧翼剪接区，测序数据量达10G，确保均一覆盖深度。检测核心方法学优势体现在Trio模式（患儿+父母同步分析），显著提升新发基因突变的检出率。

先看数据——滨海新区患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测方法、报告时间和参考定价一目了然。 检测速览 项目分类: 综合基因检测 样本类型: 患儿外周血+父母外周血 检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证 临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出 报告周期: 7-10个工作日 参考价格: 3500元（20

滨海新区做患儿 WES + 父母 Sanger 验证前，先来了解这项检测到底查什么、适用哪些人。 检测内容详解 患儿WES+父母Sanger验证(Trio模式)仅需外周血2mL，7-10个工作日查明发育迟缓/癫痫等病因，新发突变检出率显著提升。 本检测使用全外显子测序组测序（WES）结合液相捕获技术，对患儿及父母双方外周血样品进行同步分析。技术核心是IDT捕获试剂，测序数据量达10 G，覆盖人类约